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Día Mundial del Síndrome de Down: Así se puede detectar esta alteración genética

El Síndrome de Down puede ser detectado con algunos análisis médicos; las personas con este trastorno pueden tener calidad de vida con atención médica.

Escrito por: César Contreras
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El Síndrome de Down puede ser detectado con pruebas realizadas durante el embarazo; personas con este trastorno pueden tener una buena calidad de vida. | Pexels

Este 21 de marzo de 2023 es considerado el Día Mundial del Síndrome de Down, determinado en 2011 por la Organización de las Naciones Unidas (ONU) para hacer consciencia sobre la relevancia de esta condición.

Cabe recordar que el Síndrome de Down es una alteración genética en el cromosoma 21 de las personas. Al tener mayor cantidad de material genético en dicho cromosoma, el individuo desarrolla esta discapacidad intelectual.

Las estadísticas de la ONU señalan que la incidencia del Síndrome de Down ronda en un rango de uno entre cada mil y uno entre cada mil 100 recién nacidos. Una persona con este síndrome puede tener mayores problemas de salud que el resto de la población, aunque el avance de la medicina ha logrado mejorar su calidad de vida.

¿Cómo y cuándo se puede detectar el Síndrome de Down?

El Síndrome de Down puede ser detectado durante el embarazo o después del nacimiento del bebé. De acuerdo con el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano de los Estados Unidos, existen las pruebas de detección prenatal y de diagnóstico prenatal.

La prueba de detección prenatal puede revelar una mayor probabilidad de que el feto tenga Síndrome de Down, pero no de forma exacta. Mientras que la de diagnóstico prenatal determina con exactitud la presencia de dicho trastorno genético. Sin embargo, esta última lleva un riesgo “levemente mayor” para el feto.

Las principales formas de pruebas de diagnóstico prenatal involucran extraer una muestra de material genético del feto y analizarlo, las cuales pueden provenir del líquido amniótico, de la placenta o de sangre del cordón umbilical. Según la Clínica Mayo de Estados Unidos, las primeras pruebas pueden ser realizadas en el primer trimestre del embarazo.

Aunque es posible que un bebé con Síndrome de Down pueda tener afecciones cardíacas, problemas visuales y auditivos, con atención médica, podrá gozar de una buena calidad de vida.

¿Por qué la ONU designó el Día Mundial del Síndrome de Down?

La ONU designó un Día Mundial del Síndrome de Down para dejar de lado el enfoque “caritativo” de la discapacidad, que trataba a las personas como objetos de beneficencia y dependientes de los demás.

Por ello, el lema “Con nosotros, no para nosotros” usado en el Día Mundial del Síndrome de Down 2023 representa que las personas con discapacidad merecen ser tratadas con justicia y de la misma forma que todos los individuos.

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Escrito por: César Contreras

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