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Enfermedad de Huntington: ¿qué es y cuáles son sus principales síntomas?

La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario que afecta el cerebro. Conoce qué es, sus principales síntomas y cómo puede manifestarse.

¿Qué es la enfermedad de Huntington? Síntomas principales y causas
¿Qué es la enfermedad de Huntington? Síntomas principales y causas|Ciencia UNAM

La enfermedad de Huntington puede provocar cambios progresivos en el movimiento, las emociones y las capacidades cognitivas de una persona. Se trata de un trastorno hereditario que afecta al cerebro y cuyos síntomas pueden variar entre las personas que lo padecen. ¿Cómo se manifiesta y cuáles son sus principales señales?

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

George Huntington se interesó por esta enfermedad después de ver a dos mujeres que presentaban movimientos involuntarios.

En 1872, publicó On Chorea, un artículo en el que se describió de manera detallada la enfermedad y se señaló su carácter hereditario y su relación con alteraciones psiquiátricas y neurodegenerativas.

Antes de recibir su nombre actual, era conocida como Corea, término de origen griego relacionado con la idea de "danza" o "baile".

En la actualidad, se considera que la enfermedad es una patología degenerativa del sistema nervioso central. Quien la padece manifiesta una mutación en el gen HTT o gen de la huntingtina, la cual es una proteína que en condiciones normales favorece funciones celulares esenciales.

Durante la etapa de desarrollo de la EH, los pacientes presentan alteraciones motoras, en las gesticulaciones y marcha aberrantes, es decir, cuando están caminando pueden cambiar de rumbo o mover mucho su cuerpo, además de que se levantan y se sientan de forma constante.

Además, pueden presentar disartria, que es la dificultad para hablar por parálisis de los músculos de la boca, y disfagia, dificultad para comer.

Expectativas de vida con la enfermedad de Huntington

Esta enfermedad neurodegenerativa aparece durante la etapa productiva de las personas, es decir, entre los 35 y 40 años, por lo que estas ven mermadas muchas de sus expectativas de vida.

Debido a que esta enfermedad es hereditaria, gracias al diagnóstico, si una persona quiere formar una familia y es portador de esta mutación, gracias a las pruebas genéticas es posible saber si el bebé traería esa carga genética y si es así, bajo determinadas condiciones, se le pueden recomendar otras opciones.

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