Diego, adolescente con 14 enfermedades raras y un sueño: ser neurocirujano para ayudar

Con solo 14 años, Diego Ramírez Flores, es un adolescente activista para la visibilidad de las enfermedades raras que padece de una condición física extraña única a nivel mundial que lo hace tomar hasta 43 medicamentos diarios.

Diego tiene 14 padecimientos y 17 mutaciones genéticas, lo que hace que su madre Arlette Flores Rosas esté con él en hospitales desde los tres meses de edad, pues padece de dolores en distintas partes de su cuerpo de manera crónica.

Una dieta estricta y pocas horas de sueños, así es la condición de vida actual de este adolescente. Actualmente, la familia de Diego realiza ventas con causa, ofrecen manualidades, manzanas de chamoy y terrarios para cubrir el estudio del Genoma Humano Completo que se hará en Alemania a través de tomas de muestras por un precio de 80 mil pesos.

Diego no solo tiene una enfermedad no diagnosticada, tiene sueños y uno de ellos es ser neurocirujano. “Considero que el cerebro y es el órgano más vital del cuerpo y saber que podría ayudar a más personas con diferentes cosas (...), que tal vez se pudiera descubrir una forma de ayudarlos, es lo que me ayuda porque quiero ayudar a más personas”, dice el adolescente.

Tiene 14 enfermedades ya diagnosticadas y 17 mutaciones genéticas, las principales en el gen CFTR (regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística) que es causal para enfermedad de pancreática y pulmonar, pero no para fibrosis quística y una mutación también en el gen LRBA, que puede causar una inmunodeficiencia. “Lo que me causa todo esto es que tengo mucho dolor todo el tiempo. Todo mi cuerpo, lo que me duele, pero se centra más en algunas partes como lo son mis piernas, mi espalda algunas veces, pues por ejemplo, ahorita que hace frío, me duele mucho mis manos”.

Las enfermedades raras son aquellas de baja prevalencia. La Organización Mundial de la Salud (OMS) define una enfermedad rara como aquella que afecta a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. Existen más de siete mil enfermedades raras en el mundo.

En México se reconocen 20 enfermedades raras, algunas de las cuales son:

• Síndrome de Turner: una condición genética que afecta el desarrollo de las niñas, causando baja estatura y disfunciones en los ovarios.
• Enfermedad de Pompe: una enfermedad hereditaria que causa la acumulación de una sustancia llamada glucógeno en las células.
• Hemofilia: un trastorno sanguíneo que impide que la sangre se coagule correctamente.
• Espina bífida: un defecto congénito en la columna vertebral que puede causar problemas de movilidad y otros problemas de salud.
• Fibrosis quística: una enfermedad hereditaria que afecta los pulmones y otros órganos.
• Histiocitosis: un grupo de trastornos que afectan al sistema inmunitario.
• Hipotiroidismo congénito: una condición en la que la glándula tiroides no produce suficiente hormona tiroidea.
• Fenilcetonuria: un trastorno metabólico que afecta el metabolismo de la fenilalanina.
• Galactosemia: un trastorno metabólico que afecta el metabolismo de la galactosa.
• Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3: un trastorno hereditario que causa la acumulación de una sustancia llamada glucocerebrosidasa.
• Enfermedad de Fabry: un trastorno hereditario que causa la acumulación de una sustancia llamada ceramidas.
• Hiperplasia suprarrenal congénita: una condición en la que las glándulas suprarrenales no producen suficientes hormonas.
• Homocistinuria: un trastorno metabólico que afecta el metabolismo de la homocistinina.
  

Los tratamientos para las enfermedades raras son costosos porque son poco demandados y no son atractivos para la industria farmacéutica. En otras palabras, las enfermedades raras afectan a un pequeño número de personas, por lo que no hay una gran demanda de tratamientos para estas condiciones.

Además, los tratamientos suelen ser complejos y costosos de desarrollar, por lo que la industria farmacéutica no está interesada en producirlos. Esta situación representa un desafío para las personas con enfermedades raras, ya que pueden tener dificultades para acceder a tratamientos efectivos.