Una enfermedad rara, tratamientos costosos y falta de apoyo: El calvario de una madre y su bebé
Padres y su bebé de 11 meses se enfrentan, además de la atrofia muscular espinal tipo I, a la negación de medicamentos para su hijo desde hace tres meses.
“Mi bebé tiene atrofia muscular espinal tipo I y es una enfermedad poco común, la cual requiere uno de los tres tratamientos, los cuales son muy costosos y aquí en el IMSS solicitamos uno, el cual, nos han negado”, relata para Fuerza Informativa Azteca (FIA), Daysi Cortez, madre de Guillermo, un bebé de 11 meses de edad.
Daysi y su esposo viajaron desde Veracruz para llevar a su bebé al Centro Médico Nacional siglo XXI en búsqueda de apoyo para el tratamiento de su pequeño, pero les ha sido negada, y es así que emprendieron una lucha legal; en agosto interpusieron un amparo para recibirlo, pero aún esperan una resolución.
Bebé tiene problemas para comer y respirar por la atrofia muscular espinal tipo I
La enfermedad que padece le provoca problemas para comer, respirar y moverse. El medicamento que necesita se llama Risdiplam y es clave para presentar mejoría, pues su esperanza de vida es corta.
Ambos padres de Guillermo aseguran que los médicos del hospital, les dijeron que su bebé no es candidato para este tratamiento debido al tipo de atrofia muscular que padece.
“Pero se comprobó que no tenía nada que ver que fuera AME 1 y que Ridisplan era para hasta el tipo cuatro, que es el menos grave, pero aun así para ellos, como vieron que por ese lado sí se podía, pues ya nos dijeron no porque tiene ventilador”, menciona Daysi.
Además de negarles el medicamento, aseguran que en Veracruz los médicos del IMSS no lo diagnosticaron correctamente, pues al acudir les dijeron que tenía hipotinía leve.
En redes sociales crearon una página con el nombre #Todosxmemito, para pedir ayuda y así conseguir el medicamento, el cual tiene un costo de casi 300 mil pesos. Durante tres semanas, han buscado una postura del IMSS; pero a la fecha, no han tenido respuesta.
¿Qué es la atrofia muscular espinal tipo I?
La atrofia muscular espinal tipo 1, también conocida como enfermedad de Werdnig-Hoffmann, es una enfermedad genética que causa debilidad muscular progresiva. Los síntomas suelen aparecer en los primeros meses de vida y pueden incluir dificultades para alimentarse, respirar y moverse.
La enfermedad es causada por mutaciones en el gen SMN1, que codifica una proteína llamada supervivencia de las neuronas motoras. Esta proteína es esencial para el desarrollo y el mantenimiento de las neuronas motoras, que controlan los músculos.
La atrofia muscular espinal tipo 1 se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben tener una copia de la mutación para que el niño la herede. En aproximadamente el 2% de los casos, la enfermedad se produce por mutaciones de novo, que son nuevas mutaciones que aparecen por primera vez en la persona afectada.
Actualmente, no existe cura para la atrofia muscular espinal tipo 1. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Los tratamientos pueden incluir fisioterapia, terapia ocupacional, respiración asistida y medicamentos para controlar la contractura muscular.
