Aunque el genoma humano de referencia actual es el genoma vertebrado más preciso y completo que se haya producido, todavía hay lagunas en la secuencia de ADN, incluso después de dos décadas de mejoras. Ahora, por primera vez, los científicos han determinado la secuencia completa de un cromosoma humano de un extremo al otro ('telómero a telómero') sin espacios y con un nivel de precisión sin precedentes.
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La publicación del ensamblaje de telómero a telómero de un cromosoma X humano salió el 14 de julio en Nature, y es un logro histórico para los investigadores de genómica.
La autora principal, Karen Miga, científica investigadora del Instituto de Genómica de la Universidad de California Santa Cruz, dijo que el proyecto fue posible gracias a las nuevas tecnologías de secuenciación que permiten “lecturas ultra largas”, como la tecnología de secuenciación de nanoporos (pequeños agujeros) iniciada en la universidad.
Las cadenas de ADN repetitivas son comunes en todo el genoma y siempre han planteado un desafío para la secuenciación, porque la mayoría de las tecnologías producen lecturas relativamente cortas de la secuencia, que luego deben ensamblarse como un rompecabezas para unir el genoma.
Las secuencias repetitivas producen muchas lecturas cortas que parecen casi idénticas, como una gran extensión de cielo azul en un rompecabezas, sin pistas sobre cómo encajan las piezas o cuántas repeticiones hay.
Miga dijo que estas sucesiones ricas en repetición alguna vez se consideraron intratables, pero ahora han avanzado a pasos agigantados en la tecnología de secuenciación, y con la secuenciación de nanoporos obtienen lecturas ultra largas de cientos de miles de pares de bases que pueden abarcar una región de repetición completa, de modo que se superan algunos de los desafíos.
Sin embargo, todavía hubo múltiples pausas en la secuencia, dijo Karen. Para terminar el cromosoma X, el equipo tuvo que resolver manualmente varias brechas en la cadena. Se resolvieron dos duplicaciones segmentarias con lecturas de nanoporos ultralargos, que abarcaron completamente las repeticiones y se anclaron de forma única a cada lado.
El descanso restante fue en el centrómero, una región notoriamente difícil de ADN repetitivo que se encuentra en cada cromosoma.
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La nueva secuencia del genoma humano, derivada de una línea celular humana llamada CHM13, cierra muchas brechas en el genoma de referencia actual, conocido como Genome Reference Consortium build 38 (GRCh38).
