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Crédito: JustGiving
28 julio 2021 20:07hrs
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Conoce las 5 enfermedades más raras en México y el mundo

En el último mes se dieron a conocer casos de personas que padecen algunas de las enfermedades más raras en el mundo y que en México también existen.

Durante las últimas semanas se han dado a conocer los casos de personas que padecen las enfermedades más raras y que se han presentado en diferentes partes del mundo. Además, algunas de ellas se han registrado en México, de acuerdo con las autoridades de Salud.

La Organización Mundial de la Salud ( OMS ) define como enfermedades raras a aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. A la fecha se tiene el registro de siete mil de estas enfermedades más raras en todo el mundo.

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Al respecto, la Secretaría de Salud en México ha informado que en el país hay 20 enfermedades raras que afectan a pacientes de diferentes edades y características, y que tienen diferentes consecuencias que llegan hasta la muerte.

¿Cuáles son algunas de las enfermedades raras?

  • Acondroplasia

La acondroplasia es una de las enfermedades más raras que se han presentado en el mundo. En su caso, fue en Rusia a un joven que se llama Hasbullah Magomedov, una estrella de las redes sociales que ha llamado la atención de los usuarios por su aspecto de un niño de cinco años, pero que en realidad tiene 18.

La acondroplasia es un trastorno genético que provoca enanismo, y que incluso puede afectar la voz de las personas que la padecen.

De acuerdo con información de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, un paciente puede presentar acondroplasia si un niño recibe un gen defectuoso de uno de los padres. Además, si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, lo que significa que dos padres que no tengan acondroplasia pueden procrear un bebé con esta enfermedad rara.

  • Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford

Una de las enfermedades raras que se han presentado en el mundo es el Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford, el cual padecía Ashanti Smith, un joven de 18 años originario del Reino Unido, que tenía el aspecto físico de una persona de 144 años, y que murió el pasado 17 de julio. Este síndrome también es conocido como la enfermedad de Benjamin Buton.

De acuerdo con la UNAM , esta enfermedad rara genética se caracteriza por el envejecimiento prematuro que comienza durante la infancia. Es causada por alteraciones en la proteína de la lámina A, componente fibrilar principal que mantiene la estructura del núcleo y participa en la organización de la cromatina.

Algunos estudios han determinado que la progerina, como también es conocida, es producida en personas sanas e incrementa con la edad.

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  • Hipersomnia del eje

Una de las enfermedades más raras que salió a la luz durante este mes es la hipersomnia del eje, por el caso de Purkharam, un hombre de la India que puede pasar dormido 25 días seguidos al mes, lo que al año suma 300 días.

Esta enfermedad es causada por las fluctuaciones en la proteína cerebral TNF-alfa, que también puede causar apnea del sueño, narcolepsia e hipersomnia idiopática. Aunque sus causas se desconocen, científicos asocian este raro padecimiento al estrés y al metabolismo de la persona como causas determinantes.

Enfermedades raras en México

De acuerdo con el gobierno federal y científicos de la UNAM, en México hay 20 enfermedades raras, entre las que destacan el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, entre otras.

  • Síndrome de Turner

De acuerdo con información de la UNAM, una de las enfermedades más raras que hay en México es el Síndrome de Turner, un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas y provoca que tengan baja estatura y disfunciones en los ovarios.

La enfermedad surge cuando hay solamente un cromosoma X en cada célula (normalmente las mujeres tienen 2 cromosomas X en cada célula) o cuando a un cromosoma X le falta un pedazo o tiene una estructura anormal en unos de los cromosomas X, de acuerdo con el National Institutes of Health , de Estados Unidos.

  • Homocistinuria

Otra de las enfermedades más raras en México es la homocistinuria, un trastorno genético que afecta el metabolismo del aminoácido metionina, fundamental para el desarrollo de la vida, que ocasiona cambios óseos y en los ojos, de acuerdo con la UNAM.

La homocistinuria es hereditaria en familias como un rasgo autosómico recesivo. Esto significa que el niño debe recibir una copia defectuosa del gen de ambos padres para que resulte afectado seriamente, explica la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos.

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