“Alicia en el país de las maravillas” y“bebé cocodrilo”, son algunos de los síndromes con nombres extraños que pueden afectar a los niños y que no son tan lindos como se les llama.
Raros síndromes pueden atacar a los niños, y quizá ubicamos menos de los que existen, pero hay algunos que incluso tienen nombres extraños y fantasiosos. Te dejamos un listado con las enfermedades más singulares.
Síndromes extraños que pueden afectar a los niños
Te dejamos un listado de los síndromes con nombres extraños y fantasiosos que pueden afectar a los niños:
- Síndrome de “Alicia en el país de las maravillas”
“Cuando Alicia entró en la cueva del conejo, estaba bastante confundida y asombrada, caía por el agujero de la madriguera, pero lo hacía muy despacio, lentamente, veía todo más grande o pequeño que lo normal”. Esto alude a las alteraciones en la percepción que ocurre en algunas enfermedades del sistema nervioso, similar a lo vivido por el personaje de la novela infantil “Alicia en el país de las maravillas.
El nombre del síndrome fue usado por 1955 por un psiquiatra inglés en un paciente con migraña y lo consideró “un grupo singular de síntomas íntimamente asociados con migraña y epilepsia, aunque no confinado exclusivamente a estos trastornos, que puede preceder, acompañar o remplazar a las manifestaciones de migraña o epilepsia”.
También se ha relacionado con tumores cerebrales, aneurismas, infecciones virales: mononucleosis infecciosa, varicela, zoster, Coxsakie, influenza por H1N1, drogas como LSD, marihuana, éxtasis y medicamentos como topiramato, antidepresivos.
Caracterizado por episodios breves de distorsión en la percepción de la imagen corporal y del tamaño, distancia, forma o relaciones espaciales de los objetos, así como en el transcurrir del tiempo, además se han descrito visión invertida, imágenes múltiples, prosopagnosia (dificultad para reconocer caras) o pérdida de la visión estereoscópica (la cara del gato se desvanece).
- Síndrome del “bebé cocodrilo” (bebé colodión, síndrome carini)
Es una rara afección de etiología desconocida, en ocasiones considerada como una ictiosis laminar en la que el bebé aparece cubierto completamente por una membrana constrictiva semejante a un pergamino. Esta membrana inmoviliza al niño produciendo ectropión palpebral. Dentro de 24 horas se produce fisuración y exfoliación con eliminación de grandes placas queratinizadas muy gruesas, lo que produce gran mejoría. Suele haber complicaciones como infección y pérdida de proteínas y electrolitos. Algunos casos se recuperan del todo.
- Síndrome del “chillido del gato” (cri du chat o síndrome de Lejeune)
Se considera un error genético por una delección de los brazos cortos del cromosoma 5. Produce bajo peso al nacer, hipotonía, microcefalia, cara redonda
hipertelorismo, puente nasal amplio, orejas grandes con baja implantación, micrognatia y un llanto especial que recuerda el maullido de un gato, probablemente generado por la hipoplasia laríngea unida a retraso mental severo. Pueden llegar a la adultez dependiendo de la gravedad de las malformaciones asociadas (renales, cerebrales).
- Síndrome del “feto alcohólico” o de alcoholismo fetal
Etiología: por la ingestión de etanol o sus bioproductos. Clínica: Dominada entre otras evidencias por déficit pondoestaural pre y posnatal, microcefalia, labio en boca de pez”, retraso mental, hiperactividad escolar y defectos septales. En algunos casos se han descrito cromosomopatías.
- Síndrome del “hueso fantasma” (síndrome de Gorham)
Fue descrito por primera vez en 1838 por Jackson al descubrirlo en un niño de 12 años que presentaba destrucción completa del húmero. En 1955, Gorham y Stout describieron las características de esta enfermedad, donde se produce una invasión en el interior del hueso de tejido de vasos sanguíneos, que provocan su destrucción masiva. Es una enfermedad rara. Se desconoce su origen, patrones epidemiológicos e incluso de afectación. Se ha visto que en muchos casos es
postraumática y la formación de vasos descontrolada y agresiva en el sitio de la fractura parece ser la causa de la pérdida de hueso.
- Síndrome de imbecilidad fenilpirúvica o fenilcetonuria
Trastorno genético del metabolismo de la fenilalanina al bloquearse la conversión de esta en tirosina. Se hereda con rasgo autosómico recesivo. Se hacía referencia en algunos casos al olor mustio o a ratón, de la orina y el sudor de estos niños. La triada clásica de retraso mental, convulsiones e hipopigmentación de la piel con eczema es rara, por cuanto la mayoría de los casos se diagnostican precozmente en el periodo neonatal inmediato gracias a los programas de detección precoz de las metabolopatias establecidos.
- Síndrome de la “muñeca feliz” (síndrome de Angelman)
“Muñeca feliz” es un término desafortunado que casi no se usa en la práctica médica. Su etiología es genética, se debe generalmente a la falta del cromosoma materno 15 o a su microdeleción. Se considera una forma rara de epilepsia infantil, produce movimientos continuos de la cabeza, con protrusión de la lengua, marcha atáxica y en forma de saltos, lo cual da el aspecto de marionetas, retraso mental importante y crisis de risa sin motivo alguno, el llanto es raro, retraso severo del desarrollo, con ausencia de lenguaje.
- Síndrome del “ojo de gato” (cat eyes) (síndrome de coloboma del iris)
Es un raro trastorno genético en el que se reporta un segmento del cromosoma 22 triplicado o cuadriplicado. Las manifestaciones más relevantes son coloboma del iris, de coroides y retina, hipertelorismo, atresia anal, persistencia de la vena cava superior izquierda y algún grado de retraso mental. Se han reportado casos de agenesia renal.
- Síndrome del “pañal azul” o indicanuria (síndrome de Drummond)
Esta afección se produce cuando el triptófano (aminoácido) mal absorbido en el tubo digestivo se convierte en indol por acción bacteriana, y al final en indican. La indicanuria se ve siempre en pacientes con fenilcetonuria, estasis intestinal y enfermedad de Hartnup. Es un trastorno familiar caracterizado por hipercalcemia, nefrocalcinosis e indicanuria, cuando se oxida el indican produce un color azul índigo que mancha el pañal.
- Síndrome del querubinismo
Displasia ósea benigna que afecta exclusivamente a los huesos maxilares, produciendo una expansión ósea simétrica, indolora, localizada. Se hereda con rasgo autosómico dominante. Su gen se ha localizado en el cromosoma. Aparece alrededor de los 2.5 años y produce lesiones quísticas de la mandíbula, mejillas de aspecto ensanchado, estiramiento de la piel, retracción del párpado inferior y mirada dirigida hacia arriba, rostro redondo y simétrico, característico que recuerda la facies de los querubines pintados en la etapa del Renacimiento. Las lesiones pueden desaparecer con el crecimiento.
- Síndrome de “testículos rudimentarios”
Es muy raro y mal definido, de etiología genética posiblemente. Al nacer, los niños muestran micropene, hipospadias, criptorquidia (testículos pequeños en abdomen o en el conducto), pobre desarrollo sexual en la adolescencia.
¿Cuáles son los síndromes infantiles más comunes?
A continuación te mencionamos algunos de los síndromes más comunes en niños. Los siguientes se suman a algunos que ya se incluyeron en las mencionadas anteriormente. Síndrome del bebé azul: Los bebés pueden tener las manos y los pies levemente azulados, pero es posible que esto no sea un motivo de preocupación. Si sus manos y pies se vuelven un poco azulados a causa del frío, deberían recuperar su color rosado, apenas se calientan.
Síndrome de Down o trisomía 21: se trata de una aneuploidia genética, es decir, una alteración en la cantidad de cromosomas de la persona. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, esto significa que de cada cromosoma tenemos dos copias. En el caso del síndrome de Down, en lugar de presentar 2 copias del cromosoma 21, se presentan tres, por eso también se conoce como trisomía 21.
¿Qué tipos de síndromes pueden afectar a los bebés?
- Síndrome de Rett
Este síndrome tiene mayor incidencia en las niñas y se detecta en muchos casos durante el segundo año de vida. Dicha patología se origina debido a las mutaciones en el cromosoma X. Además, sus síntomas están relacionados a un retraso en la coordinación motriz, al igual que en el lenguaje.
- Síndrome de Gilles de la Tourette
Esta patología se caracteriza porque los pacientes presentan movimientos involuntarios en los muslos. En otras palabras, los niños con este tipo de enfermedad realizan movimientos bruscos y muy rápidos. Incluso, también se le llama la enfermedad de los Tics.
- Síndrome de Moebius
Esta enfermedad rara en bebés se caracteriza cuando dos nervios craneales no se desarrollan correctamente. Es decir, este problema desencadena que los nervios encargados del parpadeo, del movimiento lateral en los ojos y hasta de las expresiones faciales no se dé. De hecho, da pie a la parálisis facial haciendo que la persona se babee, no pueda sonreír y tenga problemas de pronunciación.
- Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Entre el listado de las enfermedades raras en bebés también figura esta del tipo genético que produce el envejecimiento prematuro en los niños. En el momento del nacimiento no se puede diagnosticar de una vez la enfermedad, sino que conforme pasa el tiempo. Vale mencionar que esta patología se le conoce como «la enfermedad de Benjamin Button» e inspiró la película “El curioso caso de Benjamin Button” que protagonizó el actor Brad Pitt y Cate Blanchet.
